Consanguinidade em humanos

Como a consanguinidade em humanos é a procriação relativamente próxima de um parente referido ao outro. O incesto , por outro lado, é a relação sexual de parentes consangüíneos relativamente próximos, independente da reprodução. O casamento entre parentes (independentemente da relação sexual e reprodução) é conhecido como casamento de parentes . É restrito por lei em muitos países.

Consanguinidade em humanos e doenças hereditárias

Descobertas de genética humana e hereditariedade sugerem que a consanguinidade em humanos aumenta a probabilidade de ocorrência de doenças hereditárias . Isso poderia levar à hipótese de que a “saúde genética” pode ser alcançada por meio, particularmente, da “seleção de parceiros fora da família”.

Mais da metade das doenças hereditárias conhecidas em humanos são herdadas de forma recessiva . Isso significa que eles não aparecem como uma característica devido à presença simultânea da composição genética saudável do outro progenitor . Portanto, sem saber, muitas pessoas têm traços inerentes a uma doença hereditária, mas ainda são saudáveis ​​(as pessoas são então condutores) porque também possuem a informação genética saudável e esta é dominante . Essas doenças hereditárias recessivas só podem surgir na prole articulada se ambos os pais carregarem a mesma informação genética para "doente" e ambos passarem essa informação genética idêntica para a mesma criança.

Risco teórico de desenvolver uma doença hereditária recessiva

No total, irmãos saudáveis ​​que são ambos portadores da mesma doença hereditária recessiva, onde o risco de ambos os irmãos terem um defeito genético em um dos pais é geralmente de 25% para cada defeito genético, a expressão anormal do gene ( alelo ) em meninas é 50% dos óvulos e, no caso dos meninos, 50% dos espermatozoides . Se esses irmãos gerarem filhos um com o outro , um total de 75% de seus filhos herdarão o gene da doença por meio das várias combinações possíveis ( regras de Mendel ), com 25% recebendo -o de ambos os pais ( homozigotos ) e, portanto, adoecendo . 50% têm um gene saudável e um gene doente ( heterozigoto ), então eles permanecem saudáveis. 25% têm o gene saudável de ambos os pais (homozigoto saudável) e, portanto, não transmitem a disposição da doença.

Em contraste, o risco de ter filhos geneticamente doentes é consideravelmente menor em casais que não são consanguíneos, porque os portadores do mesmo gene doente se encontram com muito menos frequência . O risco médio de herdar uma doença hereditária é de cerca de 3 por cento para parceiros que não são parentes de sangue, uma vez que é muito baixa a probabilidade de que ambos carreguem a mesma informação genética doente . No entanto, se ambos os parceiros pertencerem a uma família em que a composição genética de uma doença hereditária esteja presente, aumenta a probabilidade de um filho ser transmitido por ambos os pais com a doença hereditária.

O risco de desenvolver uma doença hereditária existente para casais é:

• 00000000n2–4% para parceiros que não são parentes de sangue (média estatística)
• 01/64 =  01,56% para parentes consanguíneos de primos de 2º grau
• 01/16 =  06,25% para parentes de sangue primo - primo (1º grau)
• 001/8 = 12,50% para parentes consangüíneos tio - sobrinha , tia - sobrinho, avô - neto ou meio-irmãos
• 001/4 = 25,00% para parentes consanguíneos pai-filha, mãe-filho ou irmão-irmã completo

Essa informação corresponde ao chamado coeficiente de endogamia , que é calculado a partir da metade do coeficiente de relacionamento genético entre duas pessoas (combinação de fatores hereditários ). No que diz respeito à herança de doenças hereditárias, também deve ser feita uma distinção entre informação hereditária dominante e recessiva .

O maior risco de ocorrência de doenças genéticas é a progênie comum de parentes de sangue que, por sua vez, são derivados ou irmãos (entre estes, existe na Alemanha uma dupla proibição ). Para parceiros que são primos em primeiro grau, o risco é muito menor, mas duas vezes maior do que para casais não aparentados. De primo - primo de 2º grau ( ancestrais comuns são os bisavós ) o risco corresponde aproximadamente ao de casais não aparentados.

Independentemente disso, os portadores heterozigotos de uma doença hereditária recessiva também transmitem o gene da doença para 50% de seus filhos juntamente com um parceiro homozigoto saudável não relacionado, que então também se tornam portadores heterozigotos da composição genética ( condutores ) .

Avaliação do risco real

Cada pessoa carrega em média seis alelos causadores de doenças hereditárias recessivas (variantes de estado de um gene). Entre irmãos completos ou entre pais e filhos, a probabilidade de serem portadores do mesmo alelo causador da doença é de 50%. Isso significa que pode-se presumir que o par de irmãos ou um dos pais e seu filho heterozigotos carregam o mesmo alelo causador da doença para cerca de três genes. A probabilidade de cada um deles desenvolver uma doença hereditária em uma criança concebida em conjunto é de 25%; entretanto, 75% das vezes a criança não personificará fenotipicamente a doença hereditária . Pode-se, portanto, calcular que com uma probabilidade de cerca de 42% uma criança com tal parentesco não será portadora fenotípica de nenhuma doença hereditária, com igual probabilidade de se tornar portadora de um, com cerca de 14% de probabilidade de duas e com probabilidade de cerca de 2% de portador homozigoto de todas as três doenças hereditárias (Fórmula :) 0,75 (Gen 1) x 0,75 (Gen 2) x 0,75 (Gen 3) = 0,421875. No entanto, tais valores só podem ser usados ​​como uma orientação aproximada e indicam as probabilidades mais prováveis , uma vez que existe uma certa probabilidade de que os indivíduos também possam ser portadores de significativamente mais ou menos doenças hereditárias. As avaliações de risco pessoais, portanto, só são possíveis após o sequenciamento de ambos os pais em potencial. Só por meio dela é possível avaliar a gravidade e o tipo de doença.

Para graus decrescentes de parentesco, a probabilidade realista previsível de ter um filho com uma ou mais doenças hereditárias cai fenotipicamente: com uma conexão entre meio-irmãos, tio e tia ou avós e netos, cerca de 66% das crianças não terão uma herança fenotípica doença, com ligação entre primo / primo (1º grau) 81%, entre tia / tio e sobrinho / não 2º grau 90%, entre primo 2º grau 95% etc. - tende assim contra a probabilidade da população média. Deve-se notar que existem outras causas de deficiência além da herança genética, então em algum ponto a probabilidade de ter um filho deficiente por falta de oxigênio durante o parto supera, enquanto uma doença hereditária não significa necessariamente uma deficiência, por exemplo, por uma dieta correspondente evitou as consequências de uma das doenças hereditárias mais comuns na Europa Central, a fenilcetonúria . Além disso, as probabilidades de ocorrência de doenças hereditárias são altas na medida em que, por exemplo, uma combinação de várias doenças hereditárias muito graves nem mesmo leva ao nascimento de um filho na maioria dos casos, visto que as consequências para o organismo em crescimento pode já estar tão grande no útero. que há um aborto espontâneo - muitas vezes despercebido em um estágio inicial .

Aconselhamento genético humano

Nos países em questão, os centros de aconselhamento genético também indicam que os filhos de casais consangüíneos apresentam maior risco de contrair doenças hereditárias ou deficiência do que os filhos de casais não aparentados (ver também riscos de doenças hereditárias ).

Proporção de casamentos relacionados, incluindo primos de segundo grau ( US National Center for Biotechnology Information 2012).

Na descoberta de doenças hereditárias, como a hemofilia , a análise da árvore genealógica desempenhou um papel importante, uma vez que as doenças hereditárias eram muito comuns em árvores genealógicas com casamentos relacionados . Uma análise da árvore genealógica também é útil para fornecer aconselhamento genético para as pessoas afetadas ou seus parentes. Para poder avaliar o risco de doenças hereditárias com mais precisão, listas de ancestrais são elaboradas a partir de linhagens biológicas maternas e paternas .

Possíveis efeitos positivos

Dados do estudo das ramificações genéticas e sociais da população da Islândia , realizado pela empresa farmacêutica DeCODE Genetics , mostram que as mulheres no início do século 19 que eram casadas com um primo terceiro ou quarto estavam claramente na vanguarda das mães com o maior número de filhos: por exemplo, as mulheres que eram casadas com um primo terceiro tinham uma média matemática de 4,04 filhos e 9,17 netos, enquanto as mulheres que eram casadas com um oitavo (ou mais distante) primo tinham apenas 3,34 filhos e 7,31 netos teve. Se esses dados puderem ser corroborados, isso pode significar que pode haver uma “distância familiar ótima” para o número de filhos e, consequentemente, para o número de netos.

Veja também

• Doenças hereditárias em populações endógama
• Doenças hereditárias entre a nobreza

literatura

• Arthur P. Wolf, William H. Durham (Eds.): Consanguinidade, Incesto e o Tabu do Incesto. O estado do conhecimento na virada do século. Stanford University Press, Stanford 2005, ISBN 0-8047-5141-2 (inglês).
• Arnold Egenter: Sobre o grau de endogamia em uma comunidade montanhosa em Schwyz e o acúmulo associado de defeitos hereditários recessivos (albinismo, absurdo, esquizofrenia, etc.) , em: Arquivo da Fundação Julius Klaus para Pesquisa de Hereditariedade, Antropologia Social e Higiene Racial , Zurique, Volume 9, Edição 3/4. 1934, pp. 365–406, dissertação University of Zurich , Medical Faculty 1934, DNB 570116767 .

Links da web

• Çiğdem Akyol : Incesto: primo e primo como pais. In: Zeit Online. 23 de julho de 2012 (parentes próximos que são pais de uma criança estão em alto risco).; acessado em 18 de agosto de 2019 
• Antje Schmelcher: Casamentos de parentes: Você não fala (e pesquisa) sobre isso. In: FAZ.net. 6 de junho de 2011 (muitas crianças com doenças hereditárias são de parentes).; acessado em 18 de agosto de 2019 

Evidência individual