Aconselhamento genético humano

Um aconselhamento genético , freqüentemente conhecido como aconselhamento genético , é usado para detectar (com) doenças genéticas ou riscos de doenças e para compreender. É conduzido por especialistas em genética humana (na Áustria, especialistas em genética médica) com experiência especial em doenças hereditárias, tanto no diagnóstico como no cuidado de pessoas e famílias afetadas. Freqüentemente, eles se referem a si próprios como conselheiros genéticos . O aconselhamento genético humano não é diretivo, portanto, nenhuma recomendação é feita. Em vez disso, o histórico deve ser explicado e os mal-entendidos esclarecidos, para que as pessoas afetadas possam tomar as decisões certas por si mesmas.

Um aconselhamento genético humano pode ser útil, por exemplo, se o desejo de ter filhos não for realizado ou se houver cânceres frequentes na família. Se houver uma doença hereditária na família, são fornecidas informações sobre seu curso, bem como sobre as opções de prevenção ou tratamento; se quiser ter filhos, pode falar sobre a probabilidade de ocorrência de uma doença genética em um filho. Se a criança em crescimento é suspeita de ter uma doença genética durante a gravidez, o aconselhamento genético pode ajudar a garantir que o significado das descobertas seja devidamente compreendido e que decisões que possam ser lamentadas posteriormente possam ser evitadas.

O aconselhamento genético humano deve ser sempre neutro. Termos valiosos como “ compatibilidade genética ” ou “genes defeituosos” são evitados no contexto do aconselhamento genético humano.

Na Áustria e na Alemanha, o aconselhamento genético é um serviço prestado por todos os seguros de saúde legais e seguros de saúde privados e, portanto, é pago por eles se o médico de família ou um especialista emitir um certificado de encaminhamento.

literatura

• S2k diretrizes para diagnósticos genéticos humanos e aconselhamento genético da Sociedade Alemã de Genética Humana . In: AWMF online (em 31 de dezembro de 2018).

Links da web

• Sociedade Alemã de Genética Humana eV: Centros de Aconselhamento Genético
• Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG)
• Mestrado em "Aconselhamento Genético e Genético" na Medical University of Innsbruck
• Sociedade Austríaca de Genética Humana
• Aconselhamento e informação sobre doenças genéticas e no contexto do diagnóstico genético (Áustria, a partir de novembro de 2020)

Evidência individual

1. ^ Gunda Schwaninger, Caroline Benjamin, Sabine Rudnik-Schöneborn, Johannes Zschocke: A profissão de aconselhamento genético na Áustria: Perspectivas das partes interessadas . In: Journal of Genetic Counseling . n / a, n / a, ISSN  1573-3599 , doi : 10.1002 / jgc4.1389 ( wiley.com [acessado em 23 de maio de 2021]). 
2. ↑ Testes genéticos: conselhos e ajuda. Recuperado em 23 de maio de 2021 .