Regras de Mendel

Gregor Mendel (1865)

As regras de Mendel descrevem o processo de herança para características cuja expressão é determinada por apenas um gene ( herança monogênica ). Eles têm o nome de seu descobridor, Gregor Mendel , que os publicou em 1866, mas inicialmente quase não foram notados e apenas "redescobertos" em 1900, muito depois de sua morte.

As regras de Mendel só se aplicam a seres vivos nos quais estágios diplóides e haplóides (com dois ou um conjunto de cromossomos no núcleo da célula ) se alternam no curso da reprodução sexual (ver mudança de fase nuclear ). Regras correspondentes podem ser derivadas para organismos com um grau mais alto de ploidia ( poliploidia ). No entanto, muitas características são herdadas poligênicamente por meio da interação de vários genes.

A designação alternativa de Leis de Mendel se tornou incomum, pois vários fenômenos genéticos foram logo descobertos nos quais uma herança pode se desviar das "regras". Exemplos de herança não Mendeliana são acoplamento gênico , herança extracromossômica , segregação não aleatória de cromossomos e impulso meiótico .

História da pesquisa

As regras de Mendel foram reconhecidas pelo monge agostiniano e professor assistente Gregor Mendel no início da década de 1860 e confirmadas por experimentos de cruzamento em plantas de ervilha. Em 1865, ele relatou isso em duas conferências na Natural Research Association em Brno , e em 1866 uma publicação impressa se seguiu, que por muito tempo recebera pouca atenção.

Mendel descobriu princípios que outros não tinham visto antes e por décadas depois. O sucesso de seus estudos em plantas de ervilha pode ser explicado em retrospecto com os seguintes fatores:

  1. a restrição a alguns recursos claramente distinguíveis,
  2. a seleção de linhagens puras ,
  3. a polinização artificial com proteção contra polinização cruzada natural e autopolinização
  4. a série de testes em grande escala também
  5. a avaliação estatística.

Em particular, a restrição às características individuais contrastava com as ideias prevalecentes na época, segundo as quais todo o organismo parental influencia as características da prole e isso é mediado por um líquido (nos humanos o sangue). Conseqüentemente, os descendentes foram vistos como raças mistas ou híbridos e classificados como tal.

Características selecionadas por Mendel para seus experimentos com plantas de ervilha

Mendel selecionou sete características e cruzou cada planta de raça pura que foi encontrada em uma dessas características, por ex. B. a cor da flor, diferenciada. Ele descobriu que todos os descendentes da primeira geração tinham apenas uma expressão da respectiva característica, por ex. B. flores roxas. Se ele então cruzasse as plantas desta geração umas com as outras novamente, a característica que faltava (flores brancas) reaparecia na segunda geração filha, em um quarto da prole. Mendel encontrou essa proporção de 3: 1 em todos os sete casos investigados e foi capaz de confirmá-la estatisticamente por meio de um grande número de experimentos. Para explicar isso, ele introduziu os termos dominância e recessividade : a cor violeta dominante escondia o branco recessivo na primeira geração, mas este reaparecia na segunda geração. A partir dessas observações, Mendel concluiu que toda planta possui o “fator genético” para a cor da flor ou outra característica em duplicata. Essa suposição foi confirmada por experimentos de retrocruzamento com plantas de flor branca em que apenas as plantas filhas que floresceram violeta apareceram ou ambas as cores das flores em partes iguais, em que a planta-mãe com flor violeta revelou-se pura ou mista.

Durante experimentos de cruzamento na década de 1880, o botânico holandês Hugo de Vries chegou à conclusão de que a abordagem explicativa holística anterior estava errada e que a herança das características individuais deveria ser investigada. Em várias séries de testes com muitas espécies de plantas diferentes, que avaliou quantitativamente, ele encontrou, como Mendel, uma divisão de 3: 1. Em uma publicação intitulada A Lei da Divisão dos Bastardos em 1900, ele pediu “uma transformação completa de pontos de vista” e retomou o trabalho de Mendel sobre ervilhas, cujos resultados descreveu como geralmente válidos. Ao mesmo tempo, o botânico alemão Carl Correns iniciou experimentos correspondentes em 1894, cujos resultados ele também publicou em 1900 com referência a Mendel. Por muito tempo, o melhorista austríaco Erich Tschermak foi o terceiro “redescobridor” de Mendel no mesmo ano ; no entanto, ele tem dúvidas se entendeu corretamente os resultados de Mendel na época. Nesse ínterim, os cromossomos e sua distribuição para a prole foram descritos, de modo que as regras de Mendel pudessem agora ser combinadas com essas observações para formar a teoria cromossômica da herança .

As três regras

validade

As regras de Mendel referem-se a características que são determinadas por um único gene . Cada gene está na fase de núcleo diplóide em duas cópias (" alelos "), uma das quais vem de cada pai. Nos Metazoa ( animais multicelulares incluindo humanos) a fase diplóide compreende todas as células com exceção dos gametas ( óvulo e esperma ). As plantas , por outro lado, apresentam uma alternância de gerações diplóides e haplóides, sendo que nas plantas "superiores" a geração diplóide vem à tona e a fase haplóide é bastante reduzida nas plantas com sementes ( saco embrionário e grão de pólen ). Mendel e seus "redescobridores" estudaram as características das plantas diplóides.

Regra 1: regra de uniformidade

Herança recessiva dominante: P = geração dos pais. F1 = primeira geração filha: todas as plantas têm o mesmo genótipo e a cor de flor dominante no fenótipo.
Herança intermediária: P = geração pai. F1 = primeira geração filha: todas as plantas têm o mesmo genótipo e uma cor de flor mais fraca no fenótipo.

Se dois indivíduos são cruzados um com o outro que diferem em uma característica para a qual ambos são homozigotos (raça pura), então a prole da primeira geração (geração filha F 1 ) é uniforme, i. H. igual ao recurso examinado. Essa regra de uniformidade ou reciprocidade se aplica tanto ao fenótipo quanto ao genótipo , que é heterozigoto (fitoterapia misto) em todos os indivíduos da geração F 1 .

Para a expressão da característica, uma de três possibilidades ocorre dependendo de sua herança :

  • Na herança recessiva dominante , todos os membros da geração F 1 têm o mesmo fenótipo de um dos pais. Exemplo: No caso das ervilhas, a cor vermelha da flor é dominante em comparação com a branca, a planta para flores brancas é, portanto, referida como recessiva . Se indivíduos de flor vermelha pura e de flor branca de sangue puro forem cruzados, todos os membros da geração F 1 herdaram um alelo para o branco e um alelo para o vermelho; eles são heterozigotos. No entanto, todas têm flores vermelhas porque o vermelho é dominante sobre o branco.
  • No caso de herança intermediária , todos os membros da geração F 1 têm uma forma mista de características parentais, fala-se também de dominância incompleta. Um exemplo é a cor da flor da flor milagrosa Mirabilis jalapa : quando os espécimes de flores vermelhas e brancas são cruzados, todos os descendentes têm flores rosa. No entanto, o domínio total é um caso limite ideal; existem todas as gradações até a herança intermediária perfeita.
  • Com herança codominante , todos os membros da geração F 1 desenvolvem ambas as características dos pais separadamente. Um exemplo disso são os alelos A e B no sistema AB0 de grupos sanguíneos humanos.

Exceções à regra 1 podem ocorrer se o gene para uma característica examinada estiver em um cromossomo sexual ( gonossomo ). Então, pode ser que a geração F 1 não seja uniforme.

Regra 2: regra de divisão

A regra de divisão ou segregação aplica-se quando são cruzados dois indivíduos que são ambos heterozigóticos da mesma forma, por ex. B. duas plantas que possuem genes para a cor da flor "branca" e "vermelha". Esta poderia ser a geração F 1 da seção anterior. Nas descrições das regras de Mendel, os descendentes de tal cruzamento heterozigoto são, portanto, referidos como netos ou segunda geração de ramos (F 2 ). Os descendentes desse acasalamento não são mais uniformes uns com os outros, mas se dividem em termos de genótipo e fenótipo.

  • Se a herança for dominante recessiva, então, em média, um quarto dos indivíduos F 2 são de raça pura com dois alelos recessivos e mostram uma expressão característica correspondente (por exemplo, flores de ervilha branca). Os outros três quartos mostram a composição genética dominante no fenótipo . Esses três quartos são compostos de um quarto de indivíduos homozigotos e dois quartos de indivíduos de corrente sanguínea mistos . No geral, há uma proporção de 3: 1 no fenótipo e uma proporção de 1: 2: 1 no genótipo. No caso de herança dominante recessiva, 25 por cento dos indivíduos na segunda geração da prole, a geração F2, são portadores homozigotos do traço dominante e 50 por cento são portadores heterozigotos do traço dominante. Gregor Mendel descobriu isso por meio de retrocruzamentos . Os indivíduos de herança mista que expressam o traço dominante, mas também podem transmitir a disposição hereditária recessiva, são chamados de condutores .
1ª + 2ª regra na herança dominante recessiva , como B. ocorre na cor da flor da ervilha.
A geração pai P, cada uma com sistemas puramente herdados para branco (w / w) ou vermelho (R / R). Geração
F 1 : Todos os indivíduos têm a mesma aparência. Mesmo nos espécimes de herança mista , a disposição hereditária dominante é suficiente para a formação do pigmento da flor vermelha em apenas um alelo, a fim de alcançar a expressão completa do traço de sangue vermelho, embora o outro alelo conheça a disposição hereditária, ou seja, contém a falta do pigmento da flor. Geração
F 2 : as manifestações dominantes ( vermelhas ) e recessivas (brancas) apresentam uma proporção de 3: 1.
A primeira etapa de herança da geração P para a geração F 1 é mostrada aqui em um esquema de herança diferente da herança da geração F 1 para a geração F 2 que se segue . O inferior é um quadrado Punnett
  • No caso de herança intermediária, em média 25% dos descendentes apresentam a característica de um dos dois reprodutores puros, cerca de 50% dos descendentes formam uma forma mista das duas características (dominância incompleta). As proporções do fenótipo e do genótipo são 1: 2: 1. Neste caso, o genótipo pode ser reconhecido pelo fenótipo.
1ª + 2ª regra na herança intermediária , como z. B. ocorre na cor da flor da flor milagrosa ( Mirabilis jalapa ).
Geração pai P, cada um com herança pura para branco (w / w) e rosa-vermelho (r / r). Geração
F 1 : Todos os indivíduos têm a mesma aparência. Os genes “ vermelho ” e “branco” das plantas de herança mista resultam em uma cor de flor rosa . Geração
F 2 . As cores das flores vermelhas , rosa e brancas ocorrem com uma proporção de 1: 2: 1.
  • No caso de herança codominante, a divisão na proporção 1: 2: 1 se aplica de forma análoga.

Para desvios da regra de divisão, entretanto, consulte: Segregação não aleatória de cromossomos .

Regra 3: Regra de Independência

Herança di-híbrida em gatos domésticos: comprimento da pelagem e manchas brancas

A regra de independência ou regra de nova combinação descreve a herança de duas características observadas ( herança di-híbrida ) que estão presentes ao mesmo tempo quando indivíduos reprodutores puros e seus descendentes são cruzados. Ambas as características são herdadas independentemente (daí o nome da regra), pois os genes estão em cromossomos diferentes, com novas combinações herdadas aparecendo da geração F 2 em diante .

Exemplo no esquema hereditário adjacente: Geração P: Cada animal progenitor tem uma característica dominante e uma recessiva, cada uma delas geneticamente ( homozigótica ). Q 1 : De acordo com a regra de uniformidade, todos os indivíduos possuem o mesmo genótipo e fenótipo e são heterozigotos . Eles moldam as características dominantes no fenótipo. Q 2 : Agora todas as combinações de alelos são possíveis. As características são herdadas independentemente umas das outras para que novas combinações possam ocorrer. Razão numérica média dos fenótipos 9: 3: 3: 1 Neste exemplo na geração F 2 : 9 totalmente pigmentados com curtos, 3 gatos totalmente pigmentados com pelos longos e 3 gatos malhados brancos com pelos curtos, bem como um malhado branco gato com pelo comprido criado pela recombinação das duas características recessivas. A regra de divisão e a regra de independência são consistentes com a teoria da herança cromossômica.

Transferibilidade biológica molecular das regras de Mendel.

No entanto, a regra de independência se aplica apenas se as características dos genes responsáveis em diferentes cromossomos são representados pela meiose são separados, ou quando eles estão distantes um do outro no mesmo cromossomo até o ponto em que durante a meiose por crossing-over são regularmente herdados separadamente um do outro. Se os genes estão próximos no mesmo cromossomo, eles são herdados em grupos de ligação .

As duas características mostradas aqui como exemplos são herança dominante recessiva. No entanto, se uma ou ambas as características são herdadas como intermediários, os fenótipos não são desenvolvidos em uma proporção de 9: 3: 3: 1. No genótipo, as proporções numéricas permanecem as mesmas para todas as formas hereditárias. Todas as relações podem ser facilmente determinadas calculando a matriz acima ( quadrado de Punnett ).

F2 usando esqueça-me-not como exemplo

literatura

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  • Floyd V. Monaghan e Alain F. Corcos: Reexame do destino do papel de Mendel. In: The Journal of Heredity. Volume 78, No. 2, 1987, pp. 116-118.
  • Jane B. Reece e outros: Campbell Biology . 10ª edição, Pearson Germany, Hallbergmoos 2016. Cap. 14: Mendel e o conceito de gene , pp. 345-373.
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Links da web

Evidência individual

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  9. ↑ Floyd Monaghan, Alain Corcos: Tschermak: A non-discovery of Mendelism , Journal of Heredity 77: 468f (1986) e 78: 208-210 (1987) ( resumo )
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