Escolha doença

Classificação de acordo com CID-10
G31.0 Atrofia localizada do cérebro
- doença de Pick
F02.0 * Escolha doença demência
CID-10 online (OMS versão 2019)

A doença Pico , doença de Pick , a doença de Pick , ou (cada vez mais a ser utilizado) demência fronto-temporal (FTD) é uma doença neurodegenerativa que o frontal e do lobo temporal destrói o cérebro. Geralmente ocorre antes dos 60 anos. Com esse tipo de demência, uma mudança progressiva na personalidade e no comportamento social está em primeiro plano; desempenho de memória prejudicado um pouco menos.

Como demência, a doença de Pick é mais rara que a demência do tipo Alzheimer (DAT), que também pertence ao grupo das doenças neurodegenerativas . Uma ocorrência familiar é observada com mais frequência na doença de Pick (em cerca de quarenta por cento das doenças, a informação sobre a frequência familiar flutua). Uma herança autossômica dominante pode ser determinada em menos de dez por cento dos casos.

A DFT deve ser diferenciada da chamada " síndrome do cérebro frontal ", que é feita no artigo correspondente. Este termo descreve as consequências de danos ou distúrbios localizados no lobo frontal. No entanto, este não é um quadro clínico separado, mas apenas uma descrição de um padrão de sintoma inespecífico .

Histórico

A doença de Pick foi descrita pela primeira vez em 1892 pelo neurologista de Praga Arnold Pick , que encontrou atrofia (perda de tecido) dos lobos frontais e temporais do cérebro durante a autópsia de uma chamada "pessoa de mente fraca" que morreu cedo e classificou isso como uma doença especial. Mais casos foram descritos na década de 1920 e, portanto, a imagem foi chamada de doença de Pick ou doença de Pick em homenagem à primeira pessoa a descrevê-la.

Emergência

Quais são os fatores que exatamente causam a ocorrência da doença ainda é amplamente inexplorado. Como um dos gatilhos para o podia proteína tau codificação MAPT - gene são identificados. Outra mutação causal no gene PSEN1 que codifica para a presenilina -1 também foi comprovada. O acúmulo patológico de uma proteína chamada TDP-43 nas células nervosas é comprovado em cerca de metade dos casos. Esses casos ocorrem em famílias. Além disso, foram encontradas mutações no gene TMEM106B, que favorecem a doença como forte fator de risco (cromossomo 7p21). Suspeita-se de associação com o acúmulo de TDP-43, mas ainda não foi comprovada. A única característica morfológica confiável que pode ser mostrada após a morte do paciente são os corpos de inclusão característicos (neste caso, chamados de “corpos selecionados”), que foram descritos por Alois Alzheimer na demência frontotemporal em 1911 ( tauopatia ).

frequência

A prevalência é assumida como 3,4 / 100.000. A doença de Pick afeta mulheres e homens com igual freqüência. A doença de Pick é um tipo raro de demência com uma frequência de 3 a 9% (dependendo da fonte). Supondo que haja cerca de 1,4 milhão de pacientes com demência na Alemanha, estima-se que pelo menos 42.000 pessoas seriam afetadas pela doença de Pick.

Sintomas

Os pacientes com doença de Pick geralmente sofrem de problemas comportamentais, alterações de personalidade, distúrbios da fala e da memória e perda de regras de conduta aprendidas. A doença progride bem devagar. Normalmente, os primeiros dois sintomas são precedidos por um distúrbio de memória.

Clinicamente, dois complexos de sintomas podem ser observados - qualquer um dos sinais de aparência "passiva", como:

ou sintomas opostos, como:

No curso posterior da doença, distúrbios de linguagem e orientação são adicionados até que o quadro completo de demência frontotemporal com rigidez muscular ( rigidez ), necessidade de cuidados e incontinência urinária ou fecal tenha se desenvolvido.

Dependendo da região cerebral afetada, é possível a ocorrência de subformas de demência frontotemporal, como afasia progressiva (progressiva) ou demência semântica.

curso

A doença geralmente começa entre as idades de 50 e 60 anos, embora a variação seja muito grande (20-85 anos). O tempo médio de sobrevivência é de 8 anos. No entanto, deve-se levar em consideração que a ocorrência dos primeiros sintomas costuma ser difícil de determinar em retrospecto e todas as estimativas da duração do curso da doença são provavelmente imprecisas.

diagnóstico

PET cerebral mostrando diminuição do metabolismo da glicose no lobo temporal esquerdo
RM associada com atrofia correspondente

Além dos padrões de suspeita clínica podem in vivo um diagnóstico de medicina nuclear de perfusão cerebral (com exibição de 99m Tc- HMPAO) ( SPECT ) ou o metabolismo da glicose do cérebro com 18 FDG ( PET ajuda) - normalmente são nas seções do cérebro (frontotemporal ) o nome da doença corresponde, o fluxo sanguíneo e o metabolismo da glicose diminuíram.

Um diagnóstico confiável dessa forma rara de demência só é possível após a morte . No entanto, a doença pode ser presumida com base na constelação de sintomas e reduzida ao esclarecer possíveis diagnósticos de exclusão .

Ao microscópio, alterações degenerativas (" perda de células nervosas") são encontradas na área do lobo temporal ( lobo temporal ) e no lobo frontal , que foram causadas pela atrofia das células ganglionares e gliose abaixo do córtex cerebral. O papel dos chamados “corpos pick” (acumulações esféricas da proteína τ) nas células nervosas do cérebro frontal ou temporal não é claro. Em qualquer caso, nenhuma relação linear pode ser estabelecida entre o número de corpos de Pick e a ocorrência de demência; Os corpos de Pick também foram encontrados em pacientes que não tinham a doença de Pick.

Classificação de acordo com o formulário do curso

Clinicamente, essa demência pode frequentemente ser dividida em 3 tipos distintos, que são particularmente distinguíveis nos estágios iniciais. Eles se fundem posteriormente no curso:

  • Forma de onda frontal / frontotemporal com mudança de personalidade principal (tipo principal)
  • Afasia progressiva primária ( ou seja, uma afasia não líquida principal (distúrbio da fala) e possivelmente atrofia temporal esquerda)
  • Demência semântica (atrofia bitemporal principal, déficit no conhecimento dos significados das palavras e objetos, falha no processamento sintático da linguagem, déficit no “conhecimento do mundo” sobre fatos gerais, distúrbios gnósticos visuais).

previsão

A duração média da doença até a morte é de oito anos. No entanto, existem grandes diferenças entre os formulários, de muito rápido a muito lento.

terapia

Atualmente, nem a cura nem a terapia medicamentosa específica são possíveis (status: 7/2013) . Os inibidores da acetilcolinesterase, temporariamente eficazes contra a doença de Alzheimer, mostraram-se ineficazes no tratamento das demências frontotemporais. Os efeitos colaterais psicóticos da doença de Pick podem, no entanto, ser aliviados pela administração de neurolépticos (como pipamperon e levomepromazina ).

Conforme o curso avança, os pacientes do Pick devem ser continuamente hospitalizados com terapia intensiva. Diante dos sintomas graves, o apoio psicológico / psicoterapêutico aos familiares é essencial.

Complementar

O psiquiatra de Munique Hans Förstl expressou a suspeita de que o rei Ludwig II da Baviera havia sofrido da doença de Pick, além de um transtorno esquizotípico, nos últimos anos de sua vida; ele derivou isso, entre outras coisas, dos achados da autópsia de 1886, que descobriram um encolhimento significativo do lobo frontal em Ludwig. Com o compositor francês Maurice Ravel (1875–1937) também é possível, devido aos sintomas tradicionais, que ele sofresse da doença de Pick, mas alguns sintomas claramente não estavam presentes no caso de Ravel (negligência com a higiene pessoal: Ravel prestou muita atenção a sua aparência até o fim; ou desinibição do comportamento social).

literatura

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Links da web

Evidência individual

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