Arrinencefalia
Classificação de acordo com ICD-10 | |
---|---|
Q04.1 | Arrinencefalia |
CID-10 online (OMS versão 2019) |
O Arrhinenzephalie ou arhinencephaly é muito raro congénita malformação com ausência do bolbo olfactivo (Rhinenzephalon) e especialmente o lobo frontal do cérebro .
O termo é composto da partícula negativa ( alfa privativo ) grego antigo ἀν- Alternar antes de "rh" ajustado para ἀρ- ar , grego antigo. ρίς, ρίν- rhīs, rhīn , alemão 'nariz' e grego antigo. ἐγκέφαλος enképhalos , 'cérebro' alemão . Ambas as grafias (com “arrh” e com “arh”) são comuns, compare as grafias para arritmia .
A primeira descrição foi em 1882 por Johann Kundrat .
O termo é usado de forma um pouco diferente hoje como sinônimo de
- Holoprosencefalia
- para a forma alobar de holoprosencefalia
- como síndrome de arinencefalia para holoprosencefalia
A arrinencefalia pode estar associada a um grande número de malformações, ocorrer em famílias e apresentar uma série de síndromes:
- Tipo AFD Rodriguez
- Monossomia do cromossomo 18p
- Exclusão 7q3
- Embriofetopatia diabética
- Síndrome de Fryns
- Holoprosencefalia
- Síndrome de Kallmann
- Displasia craniotelencefálica
- Síndromes de polidactilia de costela curta
- Síndrome de microdeleção 7q11.23
- Síndrome de microdeleção 7q31
- Doença microgástrica - encurtamento das extremidades
- Trissomia 13
- Síndrome de Pallister Hall
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Steinfeld (holoprosencefalia - malformações de rádio, coração e rins)
- Síndrome de Williams-Beuren
literatura
- W. Demyer, W. Zeman: Alobar Holoprosencephaly (Arhinencephaly) with Median Fenda Labial and Palate: Clinical, Electroencephalographic and Nosologic Considerations (Part 1 of 2). In: Neurocirurgia Estereotática e Funcional. Volume 23, 2004, p. 1, doi: 10.1159 / 000104278 .
- Rasmussen SA, Moore CA, Khoury MJ, Cordero JF: Epidemiologia descritiva da holoprosencefalia e arinencefalia na região metropolitana de Atlanta, 1968-1992. In: American Journal of Medical Genetics. Volume 66, No. 3, dezembro de 1996, pp. 320-333, doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19961218) 66: 3 <320 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-O , PMID 8985495 .
- FM Goachet: Holoprosencefalia e arinencefalia. In: O neurologista . Volume 57, No. 1, janeiro de 1986, pp. 38-41, PMID 3960218 .
- HV Toriello: O defeito do campo da arinencefalia. In: American Journal of Medical Genetics. Suplemento. Volume 2, 1986, pp. 73-76, PMID 3146302 .
- W. Kotte, P. Kunze: Alobar holoprosencefalia (arinencefalia) com fenda mediana de lábio e mandíbula e cariótipo normal. In: Folha central para patologia geral e anatomia patológica. Volume 114, No. 2, 1971, pp. 173-184, PMID 5284504 .
Links da web
Evidência individual
- ↑ Willibald Pschyrembel : Clinical Dictionary , 266th, edition updated, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0, palavra-chave "Arinencefalia"
- ↑ wiki
- ↑ H. Kundrat: Arhinencephalie como um tipo típico de deformidade. Graz, Leuschner & Lubensky, 1882
- ↑ W. Schuster, D. Färber (editor): Radiologia infantil. Diagnóstico por imagem. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0 . Vol. 1
- ↑ W. DeMyer, W. Zeman: Alobar holoprosencefalia (arinencefalia) com fenda labial e palatina mediana: considerações clínicas, eletroencefalográficas e nosológicas. In: Confinia neurologica. Vol. 23, 1963, pp. 1-36, PMID 14026941 .
- ↑ a b Bernfried Leiber (fundador): As síndromes clínicas. Síndromes, sequências e complexos de sintomas . Ed.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, PG Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., completamente retrabalhado. Edição. fita 2 : sintomas . Urban & Schwarzenberg, Munich et al. 1990, ISBN 3-541-01727-9 .
- ↑ JA Kobori, MK Herrick, H. Urich: Arhinencephaly. O espectro de malformações associadas. In: Brain: a journal of neurology. Volume 110 (Pt 1), fevereiro de 1987, pp. 237-260, PMID 3801853 .
- ↑ M. Khan, B. Rozdilsky, JW Gerrard: holoprosencefalia familiar. In: Medicina do desenvolvimento e neurologia infantil. Vol. 12, No. 1, fevereiro de 1970, pp. 71-76, PMID 5309311 .
- ↑ exclusão 7q3. In: Orphanet (Banco de dados de doenças raras).
- ↑ Síndrome de microdeleção 7q11.23, distal. In: Orphanet (Banco de dados de doenças raras).
- ↑ Síndrome de microdeleção 7q31. In: Orphanet (Banco de dados de doenças raras).
- ↑ Doença microgástrica - encurtamento das extremidades. In: Orphanet (Banco de dados de doenças raras).
- ^ Síndrome de Steinfeld. In: Orphanet (Banco de dados de doenças raras).