Braquimetacarpia
A braquimetacarpia , também braquimetacarpia , (do grego antigo βραχύς brachýs 'curto', μετά meta , 'entre' e κάρπος karpos , 'punho', latino metacarpio ) é um encurtamento inato dos ossos metacarpais .
É uma forma de braquifalangia , mesmo que nenhuma falange seja realmente encurtada, e é classificada como braquidactilia do tipo E.
Pode aparecer como uma característica de várias síndromes :
- Osteodistrofia de Albright
- Displasia torácica asfixiante
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann (MC III e V)
- Síndrome de Biemond
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Baixa estatura Geleofísica
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Homocistinúria
- Hipotireoidismo
- Artrite idiopática juvenil
- Síndrome do choro do gato
- Síndrome de Larsen
- Displasia mesomélica tipo Verloes-David-Pfeiffer
- Exostoses cartilaginosas múltiplas
- Pseudo-hipoparatireoidismo
- Pseudopseudohipoparatireoidismo
- Síndrome de Ruvalcaba
- Displasia trico-rinofalangiana (MC V)
- Síndrome de Turner (MC III-V)
literatura
- SA Temtamy, MS Aglan: Brachydactyly . In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Volume 3. 2008, p. 15, doi: 10.1186 / 1750-1172-3-15 .
- GM Rayan, J. Upton III: Brachymetacarpia. In: Anomalias congênitas das mãos e síndromes associadas. 2014, Springer, ISBN 978-3-642-54610-5 , doi : 10.1007 / 978-3-642-54610-5_20
- A. Lam, AT Fragomen, SR Rozbruch: alongamento do metacarpo em adultos com braquimetacarpia. Em: mão. [Publicação eletrônica antes da impressão] Outubro de 2017, doi: 10.1177 / 1558944717736859 , PMID 29086650 .
- SS Suresh, R. Abraham, P. Ravi: Braquimetacarpia simétrica isolada do relato de caso do polegar. In: Hand , Volume 4, No. 4, Dezembro de 2009, pp. 424-426, doi: 10.1007 / s11552-009-9185-8 , PMID 19319609 , PMC 2787216 (texto completo livre).
Links da web
Evidência individual
- ↑ Bernfried Leiber (fundador): As síndromes clínicas. Síndromes, sequências e complexos de sintomas . Ed.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, PG Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., completamente retrabalhado. Edição. fita 2 : sintomas . Urban & Schwarzenberg, Munich et al. 1990, ISBN 3-541-01727-9 .
- ↑ F. Hefti: Pediatric Orthopaedics in Practice . Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X .
- ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Eds.): Differentialdiagnostik in der Pediatric Radiologie. Volume I. Thieme 1995, página 353, ISBN 3-13-128101-4 .