Síndrome de casca de maçã

Classificação de acordo com CID-10
Q41.1 Ausência congênita, atresia e estenose do jejuno - atresia jejunal hereditária [síndrome da casca de maçã]
CID-10 online (OMS versão 2019)

A síndrome da casca de maçã é uma malformação congênita muito rara com uma falta ( agenesia ) da raiz do intestino delgado ( mesentério ), principalmente no jejuno, com uma estrutura espiral típica das seções intestinais subdesenvolvidas ( hipoplásicas ).

Os sinônimos são: atresia jejunal hereditária; Síndrome de casca de maçã; Atresia intestinal do tipo IIIb; Deformidade da árvore de Natal inglesa ; Atresia intestinal de árvore de natal

A primeira descrição vem de 1961 pelos cirurgiões norte - americanos Thomas V. Santulli e WA Blanc.

distribuição

A frequência é de 1 a 5 recém-nascidos, há um agrupamento familiar.

Existe uma associação com má rotação e síndromes com microcefalia e malformações oculares, como a síndrome de Strømme (atresia intestinal em casca de maçã-anomalias oculares-síndrome da microcefalia) e outras malformações.

causa raiz

Nessa síndrome, há uma obliteração intrauterina (oclusão) da artéria mesentérica superior , de modo que grandes partes da artéria e do mesentério estão ausentes. Oclusões vasculares causadas por volvo ou má rotação podem ser a causa . Um íleo meconial em recém-nascidos com fibrose cística também pode ser uma causa.

Manifestações clínicas

Os critérios clínicos são:

diagnóstico

As alças intestinais na frente do primeiro obstáculo são distendidas, as seções intestinais afetadas são enroladas em torno de um vaso mesentérico como um saca-rolhas com múltiplas isquemia e atresia . O comprimento do intestino delgado é (significativamente) reduzido. O cólon entrou em colapso.

Mesmo antes do nascimento, o diagnóstico pode ser presumido por meio de ultrassom fino , e o parto e procedimentos subsequentes podem ser planejados. A detecção ultrassonográfica pré-natal determina um manejo periparto ideal.

Na radiografia (visão geral do abdômen), as seções intestinais dilatadas, no enema de contraste do cólon, o microcólon e os enrolamentos em forma de espiral do intestino delgado distal podem ser vistos.

Se o comprimento do intestino delgado for preservado, deve-se distinguir a atresia duodeno-jejunal com volvo, mesentério dorsal ausente e síndrome da artéria mesentérica superior ausente .

terapia

O tratamento é realizado cirurgicamente . O principal problema é a síndrome do intestino curto , que já está presente pela própria malformação e é agravada pelas ressecções necessárias. O tratamento conservador do mesmo é explicado em Síndrome do Intestino Curto # Tratamento (Terapia) .

Os procedimentos cirúrgicos especiais do tratamento cirúrgico da síndrome do intestino curto podem ser usados ​​diretamente em centros especializados:

  • alongamento e adaptação intestinal longitudinal (LILT) de acordo com Bianchi.
  • Alongamento transverso do intestino pelo procedimento de enterostomia transversal serial (STEP) de acordo com Kim.

Perspectivas de cura

Algumas décadas atrás, o prognóstico era ruim, com morte muitas vezes já na infância devido a sepse ou síndrome do intestino curto, mas as perspectivas têm melhorado continuamente.

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